Segundo uma notícia da Reuters, um grupo de investigadores japoneses alcançou um feito inédito na ciência genética: conseguiu eliminar a cópia extra do cromossoma 21 em células humanas com trissomia 21, recorrendo à técnica CRISPR-Cas9. O estudo, publicado na revista PNAS Nexus, pode marcar o início de uma nova era de tratamentos personalizados para a síndrome de Down.

A trissomia 21 resulta da presença de três cópias do cromossoma 21 — duas herdadas de um dos progenitores e uma do outro — e é detectável logo nos primeiros dias após a fecundação, no estádio embrionário conhecido como blastocisto. Nesta fase, a edição genética é já possível noutros contextos clínicos, mas até agora não havia qualquer abordagem eficaz para corrigir esta alteração cromossómica.

No estudo agora revelado, os cientistas japoneses utilizaram o sistema de edição CRISPR-Cas9 para identificar e remover, com precisão, a cópia duplicada do cromossoma 21 em células humanas cultivadas em laboratório. O método evita eliminar acidentalmente as duas versões distintas do cromossoma — uma de cada progenitor — preservando assim a integridade genética da célula.

Embora promissor, o avanço permanece circunscrito a testes laboratoriais. Os investigadores alertam que, para já, o método não está pronto para ser aplicado em organismos vivos, pois foram detectadas algumas alterações nos cromossomas que se mantiveram. No entanto, acreditam firmemente que o seu trabalho abre caminho a futuras intervenções médicas mais sofisticadas para tratar ou até prevenir a síndrome de Down.

Noutra frente da medicina experimental, a Reuters destaca também o progresso de investigadores que conseguiram transportar instruções genéticas directamente para o cérebro, usando nanopartículas lipídicas. Estas partículas conseguem ultrapassar a barreira hematoencefálica, que normalmente impede a entrada de medicamentos, permitindo que o mRNA alcance células cerebrais e as instrua a produzir ou inibir determinadas proteínas.

Testes realizados em ratos e em amostras de tecido cerebral humano revelaram-se eficazes, com potencial para tratar doenças como Alzheimer, ELA, cancro cerebral e dependência química. O Dr. Eric Nestler, co-líder do estudo no Monte Sinai, sublinhou que a descoberta “abre portas a uma nova geração de tratamentos neurológicos”.